Клинические аспекты бесплодия у пациентов с кариотипом 47,XYY: ретроспективное исследование

Резюме
Син­дром 47,XYY яв­ля­ет­ся ано­ма­ли­ей по­ло­вых хро­мо­сом у муж­чин, ко­то­рая мо­жет быть ас­со­ци­и­ро­ва­на с бес­пло­ди­ем и встре­ча­ет­ся у 0.1% ро­див­ших­ся маль­чи­ков. Кли­ни­че­ские и па­рак­ли­ни­че­ские ха­рак­те­ри­сти­ки муж­чин, стра­да­ю­щих от этой ано­ма­лии, бы­ли опи­са­ны не пол­но­стью. В этом ре­тро­спек­тив­ном ис­сле­до­ва­нии мы пред­ста­ви­ли 37 слу­ча­ев бес­плод­ных муж­чин с ка­ри­о­ти­пом 47,XYY с ко­ли­че­ством спер­ма­то­зо­и­дов, ко­то­рое ва­рьи­ро­ва­ло от нор­мы до азоос­пер­мии, на­прав­лен­ных в Ла­бо­ра­то­рию ге­не­ти­ки Ин­сти­ту­та Рой­ан в Иране. Три­на­дцать па­ци­ен­тов име­ли мо­за­ич­ный син­дром, и 24 не име­ли мо­за­и­циз­ма. У немо­за­ич­ных па­ци­ен­тов бы­ла азоос­пер­мия (де­вять слу­ча­ев) или нор­мо­спер­мия/оли­го­зоос­пер­мия (15 слу­ча­ев). У двух из немо­за­ич­ных и трёх мо­за­ич­ных па­ци­ен­тов бы­ло вто­рич­ное бес­пло­дие. Кро­ме то­го, 13 из них всту­па­ли в про­грам­му внут­ри­ма­точ­ной ин­се­ми­на­ции, ЭКО или ICSI, и в се­ми слу­ча­ях бы­ла био­хи­ми­че­ская бе­ре­мен­ность. Остав­ши­е­ся 14 па­ци­ен­тов не всту­па­ли в про­грам­му ВРТ. Син­дром 47,XYY от­но­си­тель­но необы­чен и мо­жет быть кли­ни­че­ски про­пу­щен из-за от­сут­ствия симп­то­мов и раз­ли­чия фе­но­ти­пов. Ди­а­гноз этой ане­уп­ло­и­дии мо­жет дать цен­ную ин­фор­ма­цию для кон­суль­ти­ро­ва­ния и ран­не­го ве­де­ния па­ци­ен­тов, ко­то­рым про­во­дит­ся об­сле­до­ва­ние на пред­мет фер­тиль­ности.


 
Клю­че­вые сло­ва: син­дром 47XYY, муж­ское бес­пло­дие, ВРТ, азоос­пер­мия, тя­жё­лая оли­го­зоос­пермия.

Ан­но­тация:
Ка­ри­о­тип 47,XYY об­ла­да­ет боль­шим мно­го­об­ра­зи­ем кли­ни­че­ских про­яв­ле­ний, и в слу­чае бес­пло­дия от­ли­ча­ет­ся ге­те­ро­ген­ным про­гнозом.

Clinical aspects of infertile 47,XYY patients: a retrospective study
Авторы: Parnaz Borjian Boroujeni, Marjan Sabbaghian, Ahmad Vosough Dizaji, Shabnam Zarei Moradi, Navid Almadani, Faranak Mohammadpour Lashkari, Mohamad Reza Zamanian & Anahita Mohseni Meybodi
Журнал: Human Fertility, Pages 1-6, Published online: 18 Jul 2017
DOI: http://dx.doi.org/10.1080/14647273.2017.1353143

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.